孕妇宣传教育｜新生儿疾病筛查佛山市第一人民医院·[婴儿孕妇知识分享大全]

　　

　　一．新生儿脊髓性肌肉萎缩症基因筛查

　　脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的肌肉病，为一种常见的运动神经元疾病,主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，一个脊髓性肌肉萎缩症患儿的诞生，将会给家庭带来严重的打击。SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。

　　1995年遗传学家明确了SMA的病因,是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron1，SMN1）突变所致。正常人的2条5号染色体上的SMN1基因至少有1个拷贝不存在外显子7和外显子8的缺失 (即有1拷贝正常的 SMN1 基因)。脊肌萎缩症的2条5号染色体上均没有正常的SMN1 基因(即有0拷贝正常的SMN1基因),SMN1的突变包括7号和/或8号外显子缺失以及点突变等类型，其中95%以上为7号和/或8号外显子缺失。通过对新生儿进行脊髓性肌肉萎缩症基因筛查，可以及时发现携带突变基因的患者，准确做出病因分析，提出早期干预措施，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标。

　　二．新生儿地中海贫血筛查

　　关于地中海贫血的健康知识

　　地中海贫血的临床表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良。并可能引发生长呆滞、青春期延缓和甲状腺功能低下等并发症。它是造血所需要的珠蛋白基因缺失或者突变，导致红细胞异常的遗传性溶血性疾病，又称海洋性贫血。我国常见的类型主要为α型地贫和β型地贫，并以α地贫较为常见。患儿红细胞的体积较正常红细胞小，血红蛋白含量高，脆弱且容易死亡，因其带氧能力不足，超过一定程度将无法正常生活。地中海贫血有轻型和重型之分，如果检测是重型，应及时来院复查；轻型一般无临床表现，身体状况较正常，无需过分担心。常用的筛查方法是毛细血管血红蛋白电泳。

　　医学遗传特点：

　　本病为常染色体隐性遗传，男女均可得病，父母双方均为同一类型地贫，每次怀孕胎儿有1/4的机会是重型，2/4的机会为轻型地贫，1/4的机会完全正常。

　　防治原则

　　新生儿应自觉参与地中海贫血的筛查，一旦筛查为地贫阳性，应尽快到筛查中心检查、治疗、确诊、治疗和遗传咨询，出现症状者需立即对症治疗。成年人应自觉参与婚检和孕检。

　　对症治疗

　　如出现新生儿高胆红素血症及溶血性贫血等并发症予以对症处理。严重黄疸者必须住院进行蓝光照射和药物治疗，轻度黄疸可服用退黄药物。中重度贫血者应定期输血，定期去铁治疗，出现脾肿大者可进行脾切除。

　　注意事项

　　地贫患者不可服用补铁药物，日常生活中应适量不可过量进食含铁较高的食物。

　　就医指南

　　地贫患者在某些诱因(如感冒、发烧、药物等)容易出现贫血状态，需要及时对症治疗，建议地贫新生儿最好来妇幼保健院筛查中心就诊。地贫预后：轻型地贫多数在成年后极少出现症状，新生儿期能够避免核黄疸就可避免智能损伤。重型地贫需进行造血干细胞移植才能根治。

　　三．新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查

　　遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。

　　

　　遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性，常见临床表现为：喂养困难，反复呕吐，黄疸；抽搐，嗜睡，昏迷；肌无力，发育落后；肝脾肿大。概括为神经系统异常，肝肾功能损害，血液异常以及消化系统异常等。新生儿遗传代谢病检测常用方法为串联质谱筛查。它能同时检测氨基酸、脂肪酸肉碱指标100余项，通过这些指标可分析45种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病19种、有机酸代谢紊乱14种和脂肪酸氧化缺陷病12种。可实现“一滴血一次实验检测多种疾病”，这不仅增加了检测疾病的种类，而且由于串联质谱技术具有高灵敏度、高特异性，能够达到早诊断、早治疗的目的，从而减少此类疾病对小孩成长带来的危害。

　　四.新生儿耳聋易感基因筛查

　　常见致聋基因有：

　　线粒体耳聋基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等

　　常见致聋基因

　　线粒体耳聋基因：在中国耳聋患者中此基因突变约占4.4%，该突变使得患者对氨基糖苷类抗生素更敏感，从而导致使用了氨基糖苷类药物而致聋。

　　GJB2基因：在中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占21％，该突变导致感音神经性聋，通过人工耳蜗植入可以治疗。

　　PDS基因：PDS基因突变导致大前庭水管综合征，在中国耳聋患者中PDS基因突变约占14.5%，95%-97%大前庭水管综合征患者中可发现至少一个PDS基因突变。

　　GJB3基因：相对较少。

　　上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的致病因素。

　　筛查意义：

　　除了明确病因，聋病基因筛查还有以下意义：

　　·通过耳聋基因检测可以发现迟发性耳聋和药物性耳聋，弥补常规新生儿听力筛查的不足；

　　·及早发现遗传因素导致的先天性聋儿并采取干预措施，有效避免“一巴掌致聋”；

　　·指导携带药物性耳聋敏感基因的个体及家人正确用药，避免发生药物性耳聋；

　　·指导耳聋治疗，如人工耳蜗植入；

　　·为遗传咨询及婚育指导提供依据，实现优生优育。

　　五．新生儿常规五项筛查

　　高1. 筛查（方法为：检测血片中苯丙氨酸（Phe）的浓度。）HPA是属于常染色体隐性遗传病，病因中，85%～90%为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH），10%～15%为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。PAH缺乏导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸及正常代谢产物合成减少，使得苯丙氨酸（Phe）在体内积聚，从而影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后。患儿常可见皮肤毛发色浅，尿液具有特殊的鼠尿臭味。BH4D是由于Phe等芳香族氨基酸羟化辅助因子-四氢生物蝶呤（BH4）其合成或代谢途中某种酶的先天性缺陷导致一些芳香族氨基酸代谢障碍，影响脑递质合成，患儿出现严重的神经系统损害症状体征和智能障碍。

　　2.先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查（方法为：检测血片中促甲状腺素（TSH）的浓度。）CH简称甲减，是由于甲状腺胚胎发育不良、甲状腺激素合成障碍，或内外环境因素导致胎儿出生后甲状腺功能减退的一类疾病。临床主要表现为代谢低下、体格和精神发育障碍。通过新生儿筛查，可早发现早诊治，减少不可逆的损害发生。

　　3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查（方法为：检查血片中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性。）G6PD缺乏症是人类最常见的单基因遗传病之一，属X伴性不完全显性遗传性疾病，因基因突变导致红细胞G6PD酶活性降低而发病。临床表现从无症状到感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血、自发慢性非球型细胞性溶血性贫血，发病的个体差异较大，本病主要高发于热带和亚热带地区。G6PD筛查结果偏低者建议做G6PD基因确诊，确诊后需做好终身预防工作。

　　

　　4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查（方法为：检测血片中的17-羟孕酮（17-OHP）的浓度。）

　　先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致的肾上腺激素合成不足而雄性激素过多而导致的疾病，又称肾上腺生殖器综合症。属于常染色体隐性遗传病。常见类型为：21-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、17-羟化酶缺陷症、3β-羟脱氢酶缺陷症。它的表现为女孩男性化、男孩性早熟、高血压、低血钠、高血钾等。早期确诊后应及早应用糖皮质激素等长期治疗。

　　

　　5.半乳糖血症(GAL)筛查（方法为：检测血片中半乳糖（GAL)的浓度。）

　　半乳糖血症的成因是由于1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的缺乏而导致婴儿不能代谢奶汁中分解的半乳糖，而导致血尿中半乳糖增多。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。它的主要症状是呕吐、腹泻导致营养障碍、白内障、智力障碍及肝脾肿大等。